پژوهشگران علوم زیستی دانشگاه ایالتی پنسیلوانیا می گویند، راه جدیدی برای درمان انواع شدید اوتیسم کشف کرده اند. در مرحله مقدماتی این تحقیق؛ دانشمندان دانشگاه پنسیلوانیا موفق شدند با متمایز کردن درما  پوست ِ کسانی که به نوع شدید اوتیسم یا سندرم رِت Rett Syndrome دچار هستند، سلول عصبی تولید و در آزمایشگاه مورد مطالعه قرار دهند.

کودک مبتلا به سندرم رت

آنها در بررسی دقیق این سلول ها متوجه شدند که سلول های عصبی فرد مبتلا به سندرم رِت، در یکی از ژن های خود (MECP2) دچار جهش شده و به دلیل این جهش، تولید پروتئینی که نقش حیاتی در عملکرد طبیعی و تکامل مغز دارد، متوقف یا دچار کمبود می شود. آنها می گویند، در مرحله نهایی، با آزمایش یک دارو توانسته اند، این پروتئین را در سلول های عصبی مبتلایان به نوع شدید ِ اوتیسم ایجاد کرده و علائم آنها را به شکل قابل توجهی بهبود ببخشند.

پرتو نگاری تشخیصی از مغز یک کودک مبتلا به سندرم رت

اوتیسم یا درخودماندگی یک بیماری نیست، بلکه طیفی از اختلالات تکاملی مغز است که نشانه های آن؛ بروز ناهنجاری در قدرت یادگیری، شناخت، رفتار و روابط اجتماعی فرد مبتلاست. افراد اوتیستیک علاقه ای به برقراری ارتباط با دیگران از خود نشان نمی دهند و مهارت های کلامی و غیرکلامی آنها غیرطبیعی یا ناقص است. افراد مبتلا به اوتیسم، ممکن است ضریب هوشی و توانایی های یادگیری بسیار متفاوتی داشته باشند، اما در برقراری ارتباط کلامی و غیرکلامی ناموفق هستند. علائم این اختلال معمولأ تا پیش از سه سالگی بروز می‌کند و علّت اصلی آن ناشناخته‌است. این اختلال در پسران شایع‌تر از دختران است. بر خلاف برخی از ادعاها؛ تا به حال هیچ رابطه ای بین وضعیت اقتصادی، اجتماعی، سبک زندگی و سطح تحصیلات والدین در بروز اوتیسم یا درخودماندگی مشخص نشده است. این اختلال بر رشد طبیعی مغز در حیطه تعاملات اجتماعی و مهارت‌های ارتباطی تأثیر می‌گذارد. کودکان مبتلا به اوتیسم، معمولأ حرف نمی زنند، به چشم کسی نگاه نمی کنند و با کودکان دیگر بازی نمی کنند. در بعضی از مبتلایان،  رفتارهای خودآزارانه،  پرخاشگری، حرکات تکراری (مثل تکان دادن سر) و دل‌بستگی غیرمعمول به اشیا و مقاومت در مقابل تغییر نیز دیده می‌شود نیز دیده می‌شود.