سندرم ژیلبرت نوعی ناراحتی شایع خفیف کبد است که در آن کبد ماده‌ای به نام بیلی‌روبین را به‌درستی گوارش نمی‌کند. بیلی‌روبین از طریق تجزیه سلولهای قرمز خون تولید می‌شود.
سندرم ژیلبرت معمولا بی‌ضرر است و نیاز به درمان ندارد.
سندرم ژیلبرت در اثر نوعی جهش ارثی در ژن ایجاد می‌شود. افراد مبتلا به این سندروم، همراه با سندرم ژیلبرت به دنیا می‌آیند، اما اغلب تا چندین سال بدون شناسایی باقی می‌مانند. سندرم ژیلبرت اغلب بطور اتفاقی شناسایی می‌شود، مانند زمانی که آزمایش خونی می‌دهید که نشان‌دهنده سطح بیلی‌روبین بالاست.
سندرم ژیلبرت همچنین با نامهای اختلال سرشتی عملکرد کبدی [۱] و زردی خانوادگی غیرهمولیتیک شناخته می‌شود.
تنها علامت بیماری گیلبرت این است که پوست و بخشهای سفید چشم‌ها گاهی به خاطر افزایش اندک میزان بیلی‌روبین در خون دچار زردی می‌شوند. برخی از شرایط و موقعیت‌ها ممکن است سطح بیلی‌روبین و در نتیجه زردی را در افراد مبتلا به سندرم گیلبرت افزایش دهند. این شرایط شامل موارد ذیل هستند:
- مریضی، مانند سرماخوردگی یا آنفلوآنزا
- روزه و یا گرفتن رژیم غذایی بسیار کم‌کالری
- دهیدراسیون (کم‌آبی بدن)
- قاعدگی
- استرس
- ورزش شدید
- فقدان خواب
زمانی که این شرایط برطرف شوند زردی از بین خواهد رفت.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد
چنانچه دچار زردی شده‌اید، با پزشک وقت ملاقات بگذارید. زردی چندین علت احتمالی دارد.
سندرم ژیلبرت به خاطر نوعی ژن غیرطبیعی از طرف والدین به ارث می‌رسد. این ژن در واقع آنزیمی را کنترل می‌کند که به تجزیه بیلی‌روبین در کبد کمک می‌کند. وقتی ژن بی‌اثر بماند، مقدار اضافی بیلی‌روبین در خون تولید می‌شود.
بدن به طور معمول چگونه بیلی‌روبین را گوارش می‌کند
بیلی‌روبین رنگدانه‌ای مایل به زرد است و زمانی ساخته می‌شود که بدن سلولهای قرمز خون قدیمی را تجزیه می‌کند و از طریق جریان خون وارد کبد می‌شود. یک آنزیم در سلولهای کبد به طور معمول بیلی‌روبین را تجزیه می‌کند و از جریان خون خارج می‌کند. بیلی‌روبین با صفرا از کبد به روده جاری می‌شود. سپس، در مدفوع قرار می‌گیرد. مقدار کمی از بیلی‌روبین در خون باقی می‌ماند.
ژن غیرطبیعی چگونه نسل‌به‌نسل در خانواده‌ای منتقل می‌شود
بسیاری از افراد نسخه‌ای از ژن غیرطبیعی را در بدن حمل می‌کنند که باعث سندرم ژیلبرت می‌شود. برای ایجاد سندرم ژیلبرت معمولا به دو نسخه از ژن غیرطبیعی نیاز است.
اگر هر دو پدر و مادرتان ناقل این ژن غیرطبیعی باشند، در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به سندرم ژیلبرت قرار دارید.
عوارض جانبی با برخی داروها
سطح پایین آنزیم گوارش بیلی‌روبین که باعث سندرم گیلبرت می‌شود همچنین شاید به همراه برخی از داروها عوارض جانبی را افزایش دهد، چون این آنزیم نقش مهمی در کمک به پاکسازی داروها از بدن ایفا می‌کند.
به طور خاص، ایرینوتسان (کامپتوسار)[۲]، یک داروی شیمی‌درمانی برای سرطان است که اگر سندرم گیلبرت داشته باشید، می‌تواند به سطوح سمّی برسد و باعث اسهال شدید شود. برخی از مهارکننده‌های پروتئاز مورد استفاده در درمان ایدز باعث افزایش میزان بیلی‌روبین در افراد مبتلا به سندرم ژیلبرت می‌شوند.
اگر مبتلا به سندرم ژیلبرت هستید، از آنجا که ظرفیت بروز اثرات جانبی را دارید، قبل از مصرف هر داروی جدیدی با پزشک صحبت کنید.
حضور سندرم ژیلبرت در بدن اغلب به طور تصادفی از دو راه زیر شناسایی می‌شود:
- انجام آزمایش خونی که نشان‌دهنده سطوح بالای بیلی‌روبین باشد
- داشتن زردی بدون علت آشکار
پزشک به معاینه شما خواهد پرداخت و سوالهایی درباره علائم بیماری کبدی، مانند درد شکم و یا ادرار تیره خواهد پرسید. پزشک شاید برای ردِ احتمال مشکلات کبدی که میزان بیلی‌روبین را افزایش می‌دهد، آزمایش خون توصیه کند. آزمایش‌های خون بطور معمول عبارتند از:
- آزمایش بیلی‌روبین
- شمارش کامل سلولهای خونی
- تست‌های عملکرد کبدی
ترکیبی از تست عادی خون و عملکرد کبد و افزایش سطح بیلی‌روبین، شاخصی برای سندرم ژیلبرت است. برای تشخیص بیماری به هیچ تست دیگری نیاز نیست.
اگرچه سندرم ژیلبرت از بدو تولد در بدن وجود دارد، معمولا تا دوران بلوغ و یا حتی پس از آن شناسایی نمی‌شود، چون تولید بیلی‌روبین در دوران بلوغ افزایش می‌یابد. این بیماری معمولا در مردان بطور شایع‌تری تشخیص داده می‌شود.
سندرم گیلبرت نیازی به درمان ندارد. سطح بیلی‌روبین در خون شاید در طول زمان نوسان پیدا کند و گهگاهی دچار زردی شوید، اما هیچ اثر مضری ایجاد نمی‌کند.
رویدادهای خاص زندگی مانند استرس می‌تواند باعث بروز اپیزودهایی با سطح بالای بیلی‌روبین در سندرم ژیلبرت شود و بعد به یرقان منجر گردد. تمام اقدام‌هایی که برای مدیریت این شرایط انجام می‌دهید به مهار میزان بیلی‌روبین کمک خواهد کرد.
این اقدام‌ها عبارتند از:
- درباره سندرم گیلبرت به پزشک بگویید. سندرم ژیلبرت این ظرفیت را دارد که عوارض جانبی ناشی از برخی داروها را وخیم‌تر کند. به هر پزشکی که ملاقات می‌کنید درباره سندرم ژیلبرت بگویید تا هر گونه داروی لازم با در نظر گرفتن آن نکته انتخاب شود.
- رژیم غذایی سالم بگیرید. یک رژیم غذایی سالم و سرشار از میوه‌ها و سبزیجات را انتخاب کنید. از رژیم‌های غذایی کم‌کالری پرهیز کنید. به یک برنامه منظم غذایی پایبند باشید و از روزه گرفتن و یا جا گذاشتن وعده‌های غذایی پرهیز کنید.
استرس را مدیریت کنید. راه‌های برای مقابله با استرس در زندگی بیابید. برای نمونه، ورزش و مدتی تنها ماندن را برای مقابله با استرس در نظر بگیرید.
[۱] constitutional hepatic dysfunction
[۲] irinotecan (Camptosar)
