تعریف
سندرم داون نوعی اختلال ژنتیکی است و زمانی رخ می‌دهد که تقسیم سلولی غیرطبیعی موجب تولید مواد ژنتیکی اضافی از کروموزوم ۲۱ می‌شود. این اختلال ژنتیکی که شدت‌های مختلفی دارد، باعث ناتوانی فکری مادام‌العمر و تأخیر رشد و در برخی افراد باعث مشکلات سلامتی می‌شود.
این بیماری شایع‌ترین اختلال کروموزومی ژنتیکی و علت ناتوانی‌های یادگیری در کودکان به شمار می‌رود.
شناخت بهتر درباره سندرم داون و مداخلات زودهنگام تا حد زیادی می‌توانند کیفیت زندگی کودکان و بزرگسالان مبتلا به این اختلال را افزایش دهند و به داشتن زندگی پرثمر کمک کنند.
کودک مبتلا به سندرم داون
علایم
هر فرد مبتلا به سندرم داون دچار مشکلات فکری و رشدی می‌شود که گستره‌ای از خفیف تا متوسط را دربر می‌گیرد. برخی از این گونه افراد سالم هستند، در حالی که بقیه مشکلات سلامتی شدید مانند نقص قلبی جدی دارند.
کودکان مبتلا به این بیماری از لحاظ ظاهری، چهره مشخصی دارند. اگر چه همه کودکان مبتلا به سندرم داون دارای ویژگی‌های یکسان نیستند، ولی برخی از ویژگی‌های شایع‌تر عبارتند از:
- اجزای پهن و فرورفته صورت
- سر کوچک
- گردن کوتاه
- زبان بیرون‌زده
- انحراف چشم رو به بالا که برای کودکان هم‌نژادش غیرمعمول است
- گوش های غیر عادی یا کوچک
- عضلات وارفته
- کوتاهی و پهنی دست‌ها با چین‌خوردگی منفرد در کف
- انگشتان نسبتاً کوتاه و دست و پای کوچک
- انعطاف‌پذیری بیش از حد
- لکه‌های کوچک سفید بر روی بخش رنگی (مردمک) که «نقاط براش‌فیلد» خوانده می‌شوند.
- قد کوتاه
نوزادان مبتلا به سندرم داون ممکن است اندازه متوسطی داشته باشند، اما معمولا به آرامی رشد می‌کنند و کوتاه‌تر از سایر کودکان هم سن و سال باقی می‌مانند. در کل، نقاط عطف رشد مانند نشستن و چهاردست‌و‌پارفتن در حدود دو برابر سن کودکان بدون اختلال رخ می‌دهد.
سلول‌های انسان به طور معمول ۲۳ جفت کروموزوم دارند. یک کروموزوم در هر جفت از پدر و دیگری از مادر به ارث می‌رسد.
سندرم داون زمانی بروز می‌کند که در کروموزوم ۲۱ تقسیم سلولی غیرطبیعی رخ می‌دهد. این ناهنجاری در تقسیم سلولی به ایجاد مواد ژنتیکی اضافی از کروموزوم ۲۱ منجر می‌شود که همین مسئول بروز ویژگی‌های مشخصه و مشکلات رشدی ناشی از سندرم داون است. هر یک از سه تغییر ژنتیکی می‌تواند باعث سندرم داون شود:
تریزومی ۲۱: حدود ۹۵درصد از موارد، سندرم داون از تریزومی ۲۱ ناشی می‌شود؛ کودک سه نسخه از کروموزوم ۲۱ (به جای دو نسخه در حالت عادی) در تمام سلول‌ها دارد. این به خاطر تقسیم سلولی غیرطبیعی در طول نمو سلول اسپرم یا سلول تخم ایجاد می‌شود.
سندرم داون موزاییکی: در این شکل نادر از سندرم داون، کودکان تعدادی سلول با یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ دارند. این ساختار موزاییکی از سلول‌های طبیعی و غیرطبیعی از تقسیم سلولی غیرطبیعی پس از لقاح ایجاد می‌شود.
سندرم داون جابجایی: سندرم داون همچنین هنگامی رخ می‌دهد که بخشی از کروموزوم ۲۱ قبل یا در مدت لقاح بر روی کروموزوم دیگر منتقل می‌شود. این کودکان به طور معمول دو نسخه از کروموزوم ۲۱ دارند، اما مواد اضافی از کروموزوم ۲۱ نیز دارند که به کروموزوم انتقالی می‌چسبند.
هیچ عوامل رفتاری و یا زیست‌محیطی برای بروز سندرم داون وجود ندارد.
علل بروز و عوامل خطر
بیشتر اوقات، سندرم داون به ارث نمی‌رسد. بیماری به خاطر تقسیم سلولیِ اشتباه در مدت نمو تخم، اسپرم یا جنین ایجاد می‌شود.
سندرم داون جابجایی تنها شکل از این اختلال است که می‌تواند از پدر و مادر به فرزند منتقل شود. با این حال، تنها در حدود ۴ درصد از کودکان به سندروم داون جابجایی مبتلا می‌شوند. تنها در حدود یک‌سوم از این کودکان بیماری را از والدین خود به ارث می‌برند.
هنگامی که کروموزوم‌های انتقالی به ارث می‌رسند، مادر یا پدر برخی مواد ژنتیکی بازآرایی‌شده دارد اما هیچ مواد ژنتیکی اضافی وجود ندارد؛ یعنی می‌توانند ناقلان متعادل بیماری باشند. ناقل متعادل هیچ علائم و نشانه‌ای از سندرم داون ندارد اما می‌تواند بیماری را به فرزندانش منتقل کند و باعث مواد ژنتیکی اضافی از کروموزوم ۲۱ شود.
احتمال به ارث رساندن کروموزوم انتقالی به جنسیت والدی (پدر یا مادری) بستگی دارد که ناقل کروموزوم بازآرایی‌شده ۲۱ است:
- اگر پدر ناقل باشد، خطر ابتلا حدود ۳ درصد است.
- اگر مادر ناقل باشد، خطر ابتلا بین ۱۰ تا ۱۵ درصد است.
برخی از والدین در معرض خطر بیشتری برای به دنیا آوردن نوزاد مبتلا به سندرم داون قرار دارند. عوامل خطر عبارتند از:
سن بالای مادر: احتمال به دنیا آمدن نوزاد مبتلا به سندرم داون از زن مسن‌تر بیشتر می‌شود، زیرا تخم‌های قدیمی‌تر در معرض خطر بیشتری برای تقسیم نامناسب کروموزوم هستند. تا سن ۳۵ سالگی، خطر لقاح نوزاد با سندرم داون در زنان حدود ۱ در ۳۵۰ است. تا سن ۴۰ سالگی، خطر ابتلا به حدود ۱ در ۱۰۰ می‌رسد و تا سن ۴۵ سالگی، خطر ابتلا به حدود ۱ در ۳۰ می‌رسد. با این حال، بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم داون از زنان زیر ۳۵ سال متولد می‌شوند، زیرا زنان جوان‌تر به مراتب زایمان‌های بیشتری دارند.
سابقه به دنیا آوردن کودک مبتلا به سندرم داون. به طور معمول، زنی که یک فرزند مبتلا به سندرم داون دارد، به احتمال ۱ در ۱۰۰ فرزند دیگری مبتلا به سندرم داون خواهد داشت.
ناقل بودن کروموزوم انتقالی ژنتیکی در سندرم داون. مردان و زنان هر دو می‌توانند انتقال ژنتیکی برای سندرم داون را به فرزندانشان به ارث برسانند.
کودکان مبتلا به سندرم داون دچار انواع مختلفی از عوارض می‌شوند که برخی از آنها در سنین بالاتر برجسته‌تر می‌شوند، از قبیل:
نقائص قلبی: حدود نیمی از کودکان مبتلا به سندرم داون با برخی از انواع نقص قلبی به دنیا می‌آیند. این مشکلات قلبی می‌تواند مرگبار باشد و شاید در ابتدای دوران کودکی نیاز به عمل جراحی داشته باشد.
سرطان خون: کودکان خردسال مبتلا به سندرم داون در معرض خطر سرطان خون قرار دارند.
بیماری‌های عفونی: از آنجا که مبتلایان به سندرم داون دچار اختلال در سیستم ایمنی بدن می‌شوند، در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به بیماری‌های عفونی مانند ذات‌الریه قرار می‌گیرند.
زوال عقل: افراد مبتلا به سندرم داون در معرض خطر زیادی برای زوال عقل قرار دارند؛ علایم و نشانه‌ها شاید در حدود ۵۰ سالگی آغاز شود. کسانی که زوال عقل پیدا می‌کنند، به احتمال بیشتری دچار تشنج می‌شوند. داشتن سندرم داون خطر ابتلا به بیماری آلزایمر را نیز افزایش می‌دهد.
آپنه خواب: به خاطر تغییرات بافت نرم و اسکلتی که به انسداد راه‌های هوایی منجر می‌شود، کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم داون در معرض خطر بیشتری برای آپنه انسدادی خواب قرار دارند.
چاقی مفرط: افراد مبتلا به سندرم داون معمولاً بیشتر از بقیه افراد عادی جامعه دچار چاقی می‌شوند.
مشکلات دیگر: سندرم داون شاید با بیماری‌های دیگری از جمله انسداد دستگاه گوارش، مشکلات تیروئید، یائسگی زودرس، تشنج، عفونت گوش، کاهش شنوایی، مشکلات پوستی مانند پسوریازیس، مشکلات اسکلتی و ضعف بینایی همراه شود.
امید به زندگی در بیماران مبتلا به سندرم داون
امید به زندگی
طول عمر به طور چشمگیری برای افراد مبتلا به سندرم داون افزایش یافته است. در سال ۱۹۱۰، نوزادان مبتلا به سندرم داون اغلب تا سن ۱۰ سالگی بیشتر زندگی نمی‌کردند. امروزه، هر کسی مبتلا به سندرم داون بسته به شدت مشکلات سلامتی می‌تواند تا ۶۰ سالگی و فراتر از آن به ادامه زندگی اُمیدوار باشد.
کالج آمریکایی پزشکان زنان و زایمان توصیه می‌کند تستهای تشخیصی و غربالگری برای سندرم داون در مورد همه زنان باردار صرف نظر از سن انجام شود. آزمایش‌های غربالگری می‌تواند احتمال به دنیا آمدن کودک مبتلا به سندرم داون از مادر را تعیین کند. آزمایش‌های تشخیصی می‌تواند مشخص کند آیا کودک مبتلا به سندروم داون شده یا خیر.
ارائه دهنده مراقبت‌های بهداشتی درباره نوع آزمون، مزایا و معایب، منافع و خطرات، و معنای نتایج هر کدام برای زندگی‌تان صحبت خواهد کرد. اگر لازم باشد، ارائه‌دهنده خدمات بهداشتی توصیه می‌کند که با مشاور ژنتیک هم صحبت کنید.
آزمایش‌های دوران بارداری
غربالگری برای سندرم داون به عنوان بخشی از مراقبت‌های عادی در دوران بارداری اجرا می‌شود. اگر چه آزمایش غربالگری بی‌نقص نیست، ولی به تصمیم‌گیری در مورد تستهای تشخیصی اختصاصی‌تر در دوره بارداری کمک خواهد کرد.
آزمونهای غربالگری می‌تواند شناسایی کنند آیا در معرض خطر بالایی برای به دنیا آوردن کودک مبتلا به سندرم داون هستید یا نه، اما نمی‌توانند تشخیص دهند آیا کودک مبتلا به سندروم داون شده یا نه. آزمایش‌های غربالگری شامل آزمون ترکیبی سه‌ماهه اول، آزمون غربالگری یکپارچه و تحلیل DNA جنینی فاقد سلول است.
- آزمون ترکیبی سه‌ماهه اول
آزمون ترکیبی سه‌ماهه اول که در دو مرحله انجام می‌شود، شامل موارد زیر می‌شود:
آزمایش خون: این آزمایش خون به اندازه‌گیری میزان پلاسمای همراه بارداری پروتئین (PAPP-A) و هورمون بارداری معروف به گنادوتروپین جفتی انسانی (hCG) می‌پردازد. میزان غیرطبیعی PAPP-A و HCG ممکن است نشانگر مشکلی در کودک باشد.
سونوگرافی: سونوگرافی برای اندازه‌گیری ناحیه خاصی در پشت گردن کودک انجام می‌شود. به آن گاهی تست غربالگری زجاجی گردن نیز می‌گویند. هنگامی که اختلالات مشاهده می‌شوند، مایعات با حجمی بیشتر از حد معمول در این بافت گردن انباشته می‌شود.
با توجه به سن شما و نتایج حاصل از آزمایش خون و سونوگرافی، پزشک می‌تواند خطر تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون را برآورد کند.
- آزمون غربالگری یکپارچه
آزمون غربالگری یکپارچه در دو بخش در طول سه‌ماهه اول و دوم بارداری انجام می‌شود. نتایج به دست آمده طوری ترکیب می‌شوند تا بتوان خطر تولد کودک مبتلا به سندروم داون را برآورد کرد. این آزمایش به همان اندازه آزمایش ترکیبی سه‌ماهه اول می‌تواند بیماری را آشکار کند، اما نرخ نتایج مثبت کاذب به‌مراتب کمتر است، به این معنا که زنان کمتری به صورت اشتباهی تشخیص داده می‌شوند که کودک مبتلا به سندرم داون به دنیا خواهند آورد.
سه‌ماهه اول بارداری: بخش اول شامل آزمایش خون برای اندازه‌گیری PAPP-A و سونوگرافی برای اندازه‌گیری زجاجی گردن است.
سه‌ماهه دوم: غربالگری چهارگانه به اندازه‌گیری سطح خونی چهار ماده مربوط به دوران بارداری می‌پردازد: فتوپروتئین آلفا، استریول، HCG و اینهیبین A.
- تحلیل DNA جنینی فاقد سلول
آزمون DNA جنینی فاقد سلول به بررسی DNA جنینی در حال گردش در خون مادر می‌پردازد. این تست معمولا در مورد زنانی توصیه می‌شود که در معرض خطر بالاتری برای داشتن نوزاد مبتلا به سندرم داون قرار دارند و یا در پاسخ به خطر تشخیص داده شده از طریق یکی از آزمونهای قبلی. خون مادر در دوران بارداری می‌تواند بعد از ۱۰ هفته بارداری آزمایش شود.
به نظر می‌رسد این تست بسیار اختصاصی‌تر از روش‌های غربالگری دیگر برای سندرم داون باشد. اگر این تست غربالگری نشانگر خطر بالای سندرم داون باشد، یک آزمون تشخیصی تهاجمی‌تر شاید برای تعیین اینکه آیا کودک واقعاً سندرم داون دارد یا نه انجام شود.
آزمونهای تشخیصی در دوران بارداری
اگر نتایج آزمون غربالگری مثبت یا نگران‌کننده باشد و یا در معرض خطر داشتن نوزاد مبتلا به سندرم داون باشید، شاید بهتر باشد آزمایشات بیشتری برای تایید تشخیص انجام دهید. ارائه‌دهنده مراقبت‌های بهداشتی می‌تواند در ارزیابی جوانب مثبت و منفی ناشی از این آزمون راهنمایی کند.
تستهای تشخیصی که سندرم داون را شناسایی می‌کنند، عبارتند از:
آمنیوسنتز: نمونهای از مایع آمنیوتیک پیرامون جنین از طریق سوزنی که در رحم مادر فرو رفته بیرون کشیده می‌شود. این نمونه سپس برای تجزیه و تحلیل کروموزوم جنین استفاده می‌شود. پزشکان معمولا این آزمایش را پس از ۱۵ هفته بارداری یعنی در سه‌ماهه دوم انجام می‌دهند. آزمون با خطر کمی برای سقط جنین همراه است، اما میزان خطر زمانی افزایش می‌یابد که آزمایش قبل از هفته ۱۵ انجام شود.
نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS): در این نمونه‌برداری، سلول‌ها از جفت برداشته می‌شوند و برای تجزیه و تحلیل کروموزوم جنین به کار می‌روند. این آزمایش به طور معمول در سه‌ماهه اول یعنی پس از ۱۰ هفته بارداری انجام می‌شود و به نظر می‌رسد نسبت به آمنیوسنتز در سه‌ماهه دوم، خطر نسبتاً بالاتری برای سقط جنین دربر داشته باشد.
کوردوسنتسیس: در این آزمایش، همچنین معروف به نمونه‌برداری خون از راه پوست بند ناف، خون جنین از رگی در بند ناف گرفته می‌شود و سپس از لحاظ نقص کروموزومی مورد بررسی قرار می‌گیرد. پزشکان می‌توانند این تست را بین ۱۸ و ۲۲ هفته از بارداری انجام دهند. این آزمون نسبت به آمنیوسنتز و یا CVS، با خطر بسیار بیشتری برای سقط جنین همراه می‌شود، پس تنها زمانی اجرا می‌شود که نتایج حاصل از تستهای دیگر واضح نباشند و اطلاعات مورد نظر از راه دیگری بدست نیاید.
تشخیص ژنتیکی پیش از کاشت یکی از گزینه‌های موجود برای زوج‌هایی است که تحت لقاح آزمایشگاهی قرار دارند و در معرض خطر انتقال نوعی ناراحتی ژنتیکی خاص به نوزاد هستند. جنین قبل از آنکه در رحم کاشته شود، از لحاظ اختلالات ژنتیکی آزمایش خواهد شد.
تشخیص سندرم داون در دوران بارداری
تستهای تشخیصی برای نوزادان
پس از تولد، تشخیص اولیه ابتلا به سندرم داون اغلب بر اساس ظاهر کودک است. اما ویژگی‌های مرتبط با سندرم داون را می‌توان در نوزادان بدون سندرم داون مشاهده کرد، به طوری که ارائه‌دهنده مراقبت‌های بهداشتی به احتمال زیاد آزمایش کاریوتیپ کروموزومی سفارش خواهد داد. با استفاده از نمونه خون، این تست به تجزیه و تحلیل کروموزوم فرزندتان می‌پردازد. اگر یک کروموزوم ۲۱ اضافی در تمام یا برخی از سلول‌ها وجود داشته باشد، تشخیص پزشکی سندرم داون خواهد بود.
مداخله زودهنگام برای نوزادان و کودکان مبتلا به سندرم داون می‌تواند تأثیر چشمگیری در تحقق توانایی‌های بالقوه و کیفیت زندگی آنها داشته باشد.
برنامه مداخله زودهنگام:
از ارائه‌دهنده خدمات مراقبت‌های بهداشتی درباره برنامه‌های مداخله زودهنگام در منطقه زندگی‌تان بپرسید. این برنامه‌های ویژه در اکثر ایالت‌های آمریکا برگزار می‌شوند و برای کودکان مبتلا به سندرم داون در سال‌های اولیه زندگی، فرایند تحریک را با فعالیت‌های حسی، حرکتی و شناختی مناسب فراهم می‌آورند.
برنامه‌ها شاید باهم فرق داشته باشند، اما همگی معمولا شامل درمانگران و مربیان ویژه‌ای هستند که قصد دارند به رشد مهارت‌های حرکتی، زبانی، مهارت‌های اجتماعی و مهارت‌های خودیاری در کودک‌تان کمک کنند.
تیم مراقبت:
اگر فرزندتان مبتلا به سندروم داون باشد، به احتمال زیاد به تیمی از متخصصان تکیه خواهید کرد که اعضایش بسته به نیازهای خاص فرزندتان خواهد بود. این تیم برای کودک‌تان مراقبت‌های پزشکی فراهم می‌کند و به او کمک می‌کند تا جایی که امکان دارد مهارت هایش را بطور کامل توسعه دهد. این تیم دربرگیرنده برخی از کارشناسان زیر خواهد بود:
- متخصص مراقبت‌های اولیه اطفال برای ایجاد هماهنگی و ارائه مراقبت‌های معمولی دوران کودکی
- متخصص قلب کودکان
- متخصص گوارش اطفال
- متخصص غدد کودکان
- پزشک متخصص رشد کودکان
- متخصص مغز و اعصاب کودکان
- متخصص گوش، حلق و بینی کودکان (ENT)
- چشم‌پزشک کودکان
- شنوایی‌شناس
- فیزیوتراپیست
- آسیب‌شناس گفتار
- درمانگر شغلی
زمانی که می‌فهمید فرزندتان مبتلا به سندروم داون شده، طیف وسیعی از احساسات سراغتان می‌آید، از جمله خشم، ترس، نگرانی، غم و اندوه و احساس گناه. ممکن است ندانید چه اتفاقی در انتظارتان است، و در مورد توانایی‌تان برای مراقبت از کودکی ناتوان کمی نگران شوید. بهترین پادزهر برای ترس و نگرانی کسب اطلاعات و حمایت است.
این اقدام‌ها را برای آماده‌سازی خود و مراقبت از کودک‌تان در نظر بگیرید:
یک تیم حرفه‌ای از افراد قابل اعتماد پیدا کنید. در مورد آموزش و درمان فرزندتان می‌بایست تصمیم‌های بسیار مهمی بگیرید. تیمی از ارائه‌دهندگان خدمات مراقبت‌های بهداشتی، معلمان و درمانگران قابل‌اعتماد درست کنید. این متخصصان می‌توانند به ارزیابی منابع مفید در محل زندگی شما کمک کنند و برنامه‌های ایالتی و فدرال مناسب برای کودکان معلول را معرفی کنند.
به دنبال خانواده‌های دیگری بگردید که با مسائل مشابه روبرو هستند. اغلب جوامع دارای گروه‌های حمایتی برای والدین کودکان مبتلا به سندرم داون هستند. همچنین می‌توانید گروه‌های حمایتی اینترنتی پیدا کنید. خانواده و دوستان نیز می‌توانند منبع خوبی برای همدردی و حمایت باشند.
در انتظار آینده‌ای روشن باشید. اغلب افراد مبتلا به سندرم داون با خانواده‌های خود و یا به طور مستقل زندگی می‌کنند، به مدارس دولتی می‌روند، مطالعه می‌کنند و مطلب می‌نویسند و جایی اشتغال دارند. افراد مبتلا به سندرم داون می‌توانند زندگی پرباری داشته باشند.
هیچ راهی برای جلوگیری از سندرم داون وجود ندارد. اگر در معرض خطر بالایی برای به دنیا آوردن فرزند مبتلا به سندرم داون هستید و یا در حال حاضر فرزندی مبتلا به سندرم داون دارید، شاید بهتر باشد قبل از بارداری با مشاور ژنتیک صحبت کنید.
مشاور ژنتیک به شما کمک می‌کند تا به احتمال داشتن کودک مبتلا به سندرم داون پی ببرید. وی همچنین می‌تواند آزمونهای دوران بارداری را انجام دهد که در دسترس هستند را توضیح دهد و جوانب مثبت و منفی آزمایش را توضیح دهد.
