اسکلروز جانبی آمیوتروفیک[۱] یا اِی.اِل.اِس در واقع نوعی بیماری دستگاه عصبی است که باعث ضعف عضلانی میشود و بر عملکرد فیزیکی تأثیر میگذارد.
به اِی.اِل.اِس اغلب بیماری لوگِرینگ نیز گفته میشود و از نام بازیکن معروف بیسبال گرفته شده که به این بیماری مبتلا بود. اِی.اِل.اِس نوعی بیماری نورون حرکتی است که باعث میشود سلول های عصبی به تدریج تجزیه شوند و بمیرند. در ایالات متحده، اِی.اِل.اِس. گاهی بیماری نورون حرکتی نیز نامیده میشود.
در اغلب موارد، پزشکان نمیدانند چرا اِی.اِل.اِس. رخ میدهد. تعداد کمی از موارد این بیماری ارثی هستند.
در اغلب موارد، اِی.اِل.اِس. با کشیدگی ناگهانی عضلات و ضعف در دستها یا پاها و یا گاهی با گفتار ناشمرده آغاز میشود. در نهایت، اِی.اِل.اِس. میتواند توانایی فرد را برای مهار عضلات مورد نیاز برای حرکت، گفتار، خوردن و تنفس تحتتأثیر قرار دهد. بیماری اِی.اِل.اِس. قابل درمان نیست و به مرگ منجر خواهد شد.
علائم و نشانههای اولیه اِی.اِل.اِس. عبارتند از:
- پیادهروی دشوار، لغزش روی زمین و مشکل در انجام فعالیتهای روزمره.
- ضعف در پاها، زانوها و مچها
- سستی و بیدقتی در انجام کارهای دستی
- گفتار ناشمرده و یا بلعیدن پرزحمت غذا
- گرفتگی عضلات و کشیدگی در بازوها، شانهها و زبان
- مشکل بالا کشیدن یا نگهداشتن بدن در وضعیت مناسب
این بیماری اغلب در دستان و پاهای فرد آغاز می شود و سپس به سایر نقاط بدن گسترش مییابد. با پیشرفت بیماری، عضلات فرد به تدریج ضعیفتر میشود. این ضعف در نهایت بر جویدن، بلعیدن، صحبت کردن و تنفس تأثیر میگذارد.
با این حال، اِی.اِل.اِس. معمولاًبر کنترل روده، کیسه مثانه، حواس پنجگانه و توانایی تفکر تأثیر نمیگذارد. فرد مبتلا میتواند به طور فعال در ارتباط با خانواده و دوستان باقی بماند.
در بیماری اِی.اِل.اِس.، سلولهای عصبی که حرکت ماهیچهها را کنترل میکنند به تدریج میمیرند، بنابراین ماهیچهها به تدریج تضعیف میشوند و تحلیل میروند.
بیماری اِی.اِل.اِس. در ۵ تا ۱۰ درصد از موارد به ارث میرسد. موارد دیگر به نظر میرسد به طور تصادفی رخ میدهند.
محققان در حال مطالعه چندین علل احتمالی اِی.اِل.اِس. هستند، از جمله:
- جهش ژنی. جهشهای ژنتیکی مختلفی به اِی.اِل.اِس. ارثی منجر میشوند که از لحاظ ظاهری تقریباً همسان با نوع غیرارثی میباشد.
- عدم تعادل شیمیایی. میزان گلوتامات در افراد مبتلا به اِی.اِل.اِس. به طور کلی در سطح بالاتری نسبت به میزان عادی آن قرار دارد. این پیک شیمیایی در مغز و پیرامون مایع نخاعی سلولهای عصبی قرار دارد. مقادیر بیش از حد گلوتامات برای برخی از سلولهای عصبی سمّی است.
- پاسخ ایمنی آشفته. گاهی اوقات سیستم ایمنی بدن فرد یکدفعه به برخی از سلولهای طبیعی بدن حمله میکند و منجر به مرگ سلولهای عصبی میشود.
- کارکرد نادرست پروتئین. کارکرد نادرست پروتئینهای موجود در سلولهای عصبی منجر به تجمع تدریجی شکلهای غیرطبیعی این پروتئینها در سلول میشود و در نهایت موجبات مرگ سلولهای عصبی را فراهم میکند.
عوامل خطر شناختهشده برای اِی.اِل.اِس. عبارتند از:
- وراثت. پنج تا ۱۰ درصد از افراد بصورت ارثی به اِی.اِل.اِس. مبتلا میشوند (معروف به اِی.اِل.اِس. خانوادگی). در فرزندان بسیاری از افرادی که خانوادگی به اِی.اِل.اِس. مبتلا میشوند شانس ۵۰-۵۰ برای ابتلا به این بیماری وجود دارد.
- سن. اِی.اِل.اِس. اغلب در افراد بین سنین ۴۰ تا ۶۰ سالگی بروز میکند.
- جنسیت. قبل از سن ۶۵ سالگی، مردان کمی بیشتر از زنان به اِی.اِل.اِس..مبتلا میشوند. این تفاوت جنسی بعد از سن ۷۰ سالگی از بین میرود.
در برخی افراد ممکن است اِی.اِل.اِس توسط عوامل محیطی خاص تحریک شود.
همچنین، برخی از مطالعات صورت پذیرفته در زمینه کل ژنوم انسانی (مطالعات در گسترده ژنوم[۲] یا GWAS) تغییرات ژنتیکی متعددی را یافتهاند که در افراد مبتلا به اِی.اِل.اِس. خانوادگی و برخی از افراد با نوع غیرارثی اِی.اِل.اِس. مشترک هستند. این تغییرات ژنتیکی ممکن است افراد را نسبت به اِی.اِل.اِس. آسیبپذیرتر کند.
عوامل محیطی مورد مطالعه که ممکن است خطر ابتلای یک فرد به اِی.اِل.اِس. را تغییر دهد عبارتند از:
- سیگار کشیدن. به نظر میرسد سیگار باعث افزایش خطر ابتلای فرد به اِی.اِل.اِس. تقریباً تا دو برابر از افراد غیرسیگاری میشود. هر چه سالهای بیشتری صرف کشیدن سیگار شده باشد، میزان خطر افزایش خواهد یافت. با این حال، ترک سیگار در نهایت مانع افزایش خطر خواهد شد.
- قرارگیری در معرض سُرب. برخی شواهد نشان میدهد که قرار گرفتن در معرض سرب در محل کار میتواند به پیشرفت بیماری اِی.اِل.اِس. نسبت داده شود.
- خدمت سربازی. مطالعات اخیر نشان میدهد افرادی که در نیروهای نظامی خدمت کردهاند بیشتر در معرض خطر ابتلا به اِی.اِل.اِس. قرار دارند. چیزی که در خدمت سربازی باعث پیشرفت بیماری اِی.اِل.اِس. میشود هنوز بطور دقیق مشخص نیست، اما میتواند شامل قرار گرفتن در معرض فلزات خاص و یا مواد شیمیایی، صدمات ناشی از ضربه، عفونتهای ویروسی و فشارهای شدید باشد.
همگام با پیشرفت بیماری، افراد مبتلا به اِی.اِل.اِس. با عوارض احتمالی زیر روبرو میشوند:
مشکلات تنفسی
با گذشت زمان، بیماری اِی.اِل.اِس. شروع به فلج کردن عضلاتی میکند که برای تنفس مورد نیاز هستند. برخی دستگاههای کمک کننده به تنفس فرد، فقط شبها استفاده میشوند و به دستگاههایی شباهت دارند که افراد مبتلا به آپنه خواب استفاده میکنند. به عنوان مثال، برای راحتی تنفس در شب، ممکن است دستگاه تهویه غیرتهاجمی با فشار مثبت در اختیار بیمار قرار داده شود.
در مراحل ثانویه بیماری اِی.اِل.اِس.، برخی از افراد تراکئوستومی را ترجیح میدهند؛ یعنی یک سوراخ از طریق جراحی جلوی گردن ایجاد میشود که به نای منتهی میشود. با این کار، استفاده تماموقت از دهانبند طبی که ریهها را پر و خالی میکند امکانپذیر میشود.
شایعترین علت مرگ و میر در افراد مبتلا به اِی.اِل.اِس. نارسایی تنفسی است. به طور متوسط، مرگ در عرض سه تا پنج سال پس از بروز علائم رخ خواهد داد.
مشکلات گفتاری
اکثر افراد مبتلا به اِی.اِل.اِس. به مرور زمان دچار مشکلات گفتاری خواهند شد. این معمولاً به شکل صحبتهای ناشمرده خفیف شروع میشود که اوایل بطور متناوب بروز میکند، اما کمکم شدیدتر میشود. با گذشت زمان، گفتار فرد بیمار برای دیگران بهسختی درک میشود و افراد مبتلا به اِی.اِل.اِس. برروی برقراری ارتباط اغلب به فناوریهای ارتباطی دیگر تکیه میکنند.
مشکلات خوردن
هنگامی که عضلات کنترلکننده بلع تحت تاثیر قرار میگیرند، افراد مبتلا به اِی.اِل.اِس. دچار سوءتغذیه و دهیدراسیون میشوند. آنها همچنین در معرض خطرات بیشتر همچون پریدن غذا، مایعات و یا بزاق به ریهها قرار میگیرند که موجبات ذاتالریه را فراهم می کند. لوله تغذیه میتواند این خطرات را کاهش دهد.
زوال عقل
برخی افراد مبتلا به اِی.اِل.اِس. با مشکلات حافظه و تصمیمگیری روبرو میشوند. برخی افراد در نهایت مبتلا به نوعی زوال عقل میشوند که اصطلاحاً «پیشانیگیجگاهی» یا فرونتو-تمپورال نامیده میشود.
اگر شما هم برخی از علائم و نشانههای اولیه یک بیماری عصبی-عضلانی مانند اِی.اِل.اِس. را دارید، پس باید با پزشک خانوادگی خود مشورت کنید. او به توضیحات شما درباره علائم گوش کرده و معاینه فیزیکی اولیه را انجام خواهد داد. سپس پزشک برای ارزیابی بیشتر احتمالا شما را به یک پزشک آموزشدیده در زمینه ناراحتیهای سیستم عصبی (متخصص مغز و اعصاب) ارجاع خواهد داد.
چه کارهایی میتوان انجام داد
هنگامی که تحت مراقبت متخصص مغز و اعصاب قرار بگیرید، تشخیص بیماری کمی زمان خواهد برد. در این فاصله، موارد زیر را رعایت کنید:
- از علایم یادداشتبرداری کنید. قبل از اینکه به متخصص مغز و اعصاب مراجعه کنید، از یک تقویم سررسید یا دفتر یادداشت استفاده کرده و در آن زمان و شرایطی که در هر بار مواجهه با مشکلات راه رفتن، هماهنگی دستها، گفتار، بلع و یا حرکات غیرارادی عضلات شدید برای شما رخ می دهد را بنویسید. مشاهدات شما ممکن است الگویی را آشکار کند که به تشخیص بیماری کمک میکند.
- یک تیم متخصص مغز و اعصاب و مراقبت پیدا کنید. به طور کلی، تیم مراقبت یکپارچه به رهبری متخصص مغز و اعصاب شما، مناسبترین گزینه برای مراقبت اِی.اِل.اِس. است. تیم مزبور می بایست با شما ارتباط برقرار کرده و با نیازهای فردیتان آشنا باشد.
یک تیم یکپارچه میتواند زمان زندهماندن را طولانیتر کرده و باعث بهبود کیفیت مراقبت شود.
چه انتظاراتی باید از پزشک خود داشته باشید
پزشک خانوادگی با دقت سابقه پزشکی خانوادهتان را همراه با علائم و نشانههای بیماری بررسی خواهد کرد. متخصص مغز و اعصاب و پزشک خانوادگی شما ممکن است یک سری معاینات فیزیکی و عصبی را انجام دهند که شامل آزمایش موارد زیر میشود:
- رفلکسها
- قدرت عضلانی
- توان عضلانی
- حواس لامسه و بینایی
- هماهنگی
- تعادل
تشخیص زودهنگام اسکلروزیس جانبی آمیوتروفیک یا اِی.اِل.اِس.بسیار دشوار است، زیرا ممکن است به بیماریهای عصبی دیگر شباهت داشته باشد. آزمایشات لازم برای رد شرایط احتمالی دیگر عبارتند از:
- الکترومایوگرام (EMG) . در طول الکترومایوگرام، پزشک یک الکترود سوزنی را از طریق پوست به داخل عضلات مختلف ارسال میکند. این تست به ارزیابی فعالیت الکتریکی عضلات هنگام انقباض و استراحت میپردازد.
اختلالات عضلانی که در الکترومایوگرام دیده میشود، به پزشکان در تشخیص اِی.اِل.اِس کمک میکند. همچنین مشخص خواهد کرد که آیا ناراحتی عضلانی یا عصبی باعث بروز علائم شدهاند یا خیر. در آخر میتواند به انجام و هدایت ورزشدرمانی شما کمک کند.
- بررسی هدایت عصبی. این بررسی به اندازهگیری توانایی اعصاب برای ارسال ضربههای تکانشی به عضلات در نواحی مختلف بدن میپردازد. این آزمایش مشخص می کند که آیا به آسیب عصبی یا بیماریهای عضلانی خاصی دچار شدهاید یا خیر.
- تصویربرداری رزونانس مغناطیس (MRI) . MRI، با بهرهگیری از امواج رادیویی و میدان مغناطیسی قدرتمند، میتواند تصاویر دقیقی از مغز و نخاع تهیه نماید. همچنین میتواند احتمال ابتلای شما به تومور نخاع شوکی، فتق دیسک در گردن و یا شرایط دیگری که باعث بروز علائم شدهاند را مورد ارزیابی قرار دهد.
- آزمایش خون و ادرار. تجزیه و تحلیل نمونههای خون و ادرار در آزمایشگاه، در حذف سایر علل احتمالی علائم و نشانها به پزشک کمک خواهد کرد.
- پونکسیون کمری[۳]. متخصص گاهی نمونهای از مایع نخاعی شما را برای تجزیه و تحلیل برداشت میکند. در این روش، متخصص یک سوزن کوچک را بین دو مهره در قسمت تحتانی کمر شما فرو کرده و مقدار کمی از مایع مغزینخاعی را برای بررسی در آزمایشگاه برداشت میکند.
- بیوپسی عضلانی (بافتبرداری). اگر پزشک معتقد باشد که به جای اِی.اِل.اِس.، به نوعی بیماری عضلانی مبتلا شدهاید، شاید تحت بیوپسی عضلانی قرار بگیرید. در این روش، وقتی در حالت بیحسی موضعی قرار داده شدید، بخش کوچکی از عضله شما برداشته و برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه فرستاده میشود.
از آنجایی که راهی برای وارونه کردن پیشروی اسکلروزیس جانبی آمیوتروفیک وجود ندارد، شیوههای درمانی بیشتر، برروی کندکردن پیشرفت علائم و پیشگیری از عوارض غیرضروری تمرکز کرده و به افزایش میزان آسودگی و استقلال این بیماران کمک می کنند.
از آنجا که بیماری اِی.اِل.اِس. شامل مسائل جسمانی، روانی و اجتماعی پیچیده میباشد، شاید بهتر باشد به یک تیم یکپارچه از پزشکان آموزش دیده در چندین حوزه و سایر متخصصان مراقبتهای بهداشتی دسترسی داشته باشید. در اختیار داشتن یک تیم یکپارچه از پزشکان و سایر متخصصان مراقبتهای بهداشتی که رویه مراقبت از اِی.اِل.اِس. را مدیریت میکنند، به طولانیتر شدن عمر و بهبود کیفیت زندگی کمک خواهد کرد.
این تیم کمک خواهد کرد تا شیوههای درمانی صحیح را انتخاب کنید. البته همیشه این حق را خواهید داشت که هر یک از شیوههای درمانی پیشنهادی آنها را انتخاب یا رد کنید.
داروها
ریلوزول (Rilutek) تنها داروی موجود برای درمان اِی.اِل.اِس. میباشد که مورد تأیید اداره غذا و دارو قرار گرفته است. به نظر میرسد این دارو، احتمالا” از طریق کاهش میزان پیک شیمیایی در مغز (گلوتامات) که اغلب با مقادیر بالایی در افراد مبتلا به اِی.اِل.اِس. وجود دارد، پیشرفت بیماری را در بعضی افراد کُند میکند.
ریلوزول ممکن است عوارض جانبی مانند سرگیجه، ناراحتی گوارشی و تغییرات عملکرد کبد به همراه داشته باشد.
پزشک همچنین داروهایی برای تسکین علائم زیر تجویز میکند:
- گرفتگی عضلات و اسپاسم
- اسپاسم (حالت تشنجی)
- یبوست
- خستگی
- ترشح بیش از حد بزاق
- خلط بیش از حد
- درد
- افسردگی
- مشکلات خواب
- بطور ناگهانی زیر خنده یا گریه زدن
درمان
- مراقبت از تنفس. با گذشت زمان که ماهیچههایتان ضعیفتر میشود با مشکل تنفسی بیشتری روبرو خواهید شد. پزشکان ممکن است به طور منظم تنفستان را آزمایش کنند و دستگاههایی در اختیارتان بگذارند که به تنفس در شبها کمک میکند.
در برخی موارد، شاید ترجیح دهید از طریق تهویه مکانیکی نفس بکشید. پزشکان یک لوله را در سوراخ ایجاد شده توسط جراحی در جلوی گردن وارد می کنند که به نای منتهی میشود (تراکئوستومی). در این حالت، لوله به یک ماسک متصل میشود.
- فیزیوتراپی. یک فیزیوتراپ به بررسی درد، پیادهروی، تحرک، مهاربند و نیازهای تجهیزاتی میپردازد که به حفظ استقلال شما کمک خواهد کرد. برخی اقدامات شامل تمرینهای ورزشی سبک (کمتاثیر) برای حفظ آمادگی قلبیعروقی، قدرت عضلانی و دامنه حرکت تا زمان لازم میباشد.
یک فیزیوتراپ همچنین میتواند به شما در عادت کردن به عصا، راهبر و یا صندلی چرخدار کمک کند و شاید مسیرهای مناسبی مانند سطوح شیبدار را پیشنهاد دهد تا راحتتر در محیط اطراف حرکت کنید.
ورزش منظم نیز میتواند به بهبود حس شادکامی کمک کند. کششهای مناسب میتواند از درد جلوگیری کند و به عملکرد بهینه ماهیچهها کمک کند.
- کاردرمانی. متخصص کاردرمانی به جبران ضعف دستها و بازوها کمک میکند تا استقلال خود را برای زمان طولانیتری حفظ کنید. تجهیزات تطبیقی نیز به ادامه انجام فعالیتهای روزانه مانند لباس پوشیدن، نظافت، غذا خوردن و حمام کردن کمک خواهند کرد.
متخصص کاردرمانی همچنین کمک میکند تا متوجه شوید چگونه باید خانهتان را تغییر دهید تا درصورت ناتوانی در پیادهروی امن، دسترسی بیشتری به همهجا داشته باشید.
چنانچه دچار ضعف در دستان شده باشید، این کاردرمانهای متخصص درک خوبی درباره نحوه بهرهگیری از فناوریها و کامپیوترهای یاریرسان دارند.
- گفتار درمانی. از آنجایی که اِی.اِل.اِس. بر عضلات مورد استفاده برای گفتار تأثیر میگذارد، برقراری ارتباط همراه با پیشروی بیماری، به مسئلهای بغرنج تبدیل میشود. متخصص گفتاردرمانی میتواند تکنیکهای تطبیقی را طوری به شما آموزش دهد که گفتارتان بیشتر قابل درک باشد. درمانگران گفتار همچنین به امتحان روشهای ارتباطی دیگر مانند تخته الفبا و یا قلم و کاغذ ساده کمک میکنند.
بعدها در روند پیشرفت بیماری، متخصص گفتاردرمانی میتواند استفاده از دستگاههایی مانند تبلت مجهز به برنامههای کاربردی تبدیل متن به گفتار یا تجهیزات رایانهای با گفتار ترکیبی برای برقراری ارتباط را پیشنهاد دهد. از درمانگر خویش در مورد امکان قرض گرفتن یا اجاره این دستگاهها بپرسید.
- حمایت تغذیهای. تیم با شما و اعضای خانوادهتان همکاری خواهد کرد تا اطمینان حاصل شود غذاها را راحتتر قورت میدهید و نیازهای تغذیهایتان برطرف شده است. در نهایت ممکن است به لوله تغذیه نیاز پیدا کنید.
- حمایت روانشناسی و اجتماعی. تیم شما شاید شامل یک مددکار اجتماعی برای کمک به مسائل مالی، بیمه و تأمین تجهیزات و پرداخت هزینه دستگاههای مورد نیاز باشد. روانشناسان، مددکاران اجتماعی و دیگران میتوانند برای شما و اعضای خانوادهتان حمایت عاطفی فراهم کنند.
فهمیدن ابتلا به اِی.اِل.اِس. بسیار غمانگیز است. توصیههای زیر میتواند به شما و خانوادهتان کمک کند تا با بیماری کنار بیایید:
- زمانی برای غصهداری بگذارید. هضم این خبر که دچار عارضهای مرگبار شدهاید و دیگر برای تحرک مستقل مشکل دارید بسیار دشوار خواهد بود. اگر بهتازگی مبتلا به این بیماری شده اید، شما و خانوادهتان به احتمال زیاد دورهای از سوگواری و اندوه را پشت سر خواهید گذاشت.
- امیدوار باشید. تیم به شما کمک خواهد کرد برروی تواناییها و زندگی سالم تمرکز کنید. بعضی افرادِ دارای شرایط اینچنینی، بسیار طولانیتر از سه تا پنج سال با اسکلروزیس جانبی آمیوتروفیک زندگی میکنند. بعضیها تا ۱۰ سال یا بیشتر زندگی میکنند. حفظ چشمانداز خوشبینانه میتواند به بهبود کیفیت زندگی برای افراد مبتلا به اِی.اِل.اِس. کمک کند.
- فراتر از تغییرات فیزیکی فکر کنید. بسیاری از افراد مبتلا به اسکلروزیس جانبی آمیوتروفیک با وجود محدودیتهای جسمانی، دارای زندگی غنی و پربازده هستند. سعی کنید درباره بیماری اِی.اِل.اِس. تنها به عنوان بخشی از زندگی خویش فکر کنید نه کل هویت وجودی خود.
- به یک گروه حمایتی بپیوندید. شاید در میان گذاشتن نگرانیهایتان در یک گروه حمایتی همراه با افراد دیگری که به اِی.اِل.اِس مبتلا شدهاند بهمراتب آسانتر باشد. اعضای خانواده و دوستانتان هم که درگیر روند مراقبت هستند، از گروه حمایتی متشکل از افراد دیگری که از مبتلایان اسکلروز جانبی آمیوتروفیک مراقبت میکنند بهرهمند میشوند. پس از مشورت با پزشک یا تماس با انجمن اِی.اِل.اِس. در منطقه خود به دنبال گروههای حمایتی بگردید.
- همین حالا در مورد مراقبتهای پزشکی خود در آینده تصمیم بگیرید. برنامهریزی برای آینده فرصتی فراهم میآورد تا تصمیمگیریهای مربوط به زندگی و مراقبت از خود را کنترل کنید.
با کمک پزشک، پرستار آسایشگاه و یا مددکار اجتماعی میتوانید تصمیم بگیرید که آیا به روندهای بالینی خاصی برای افزایش عمر نیاز دارید یا خیر.
همچنین میتوانید تعیین کنید آخرین روزهای عمرتان را میخواهید کجا بگذرانید. شاید مراقبت در آسایشگاهها را ترجیح بدهید. برنامهریزی آینده کمک میکند تا شما و عزیزانتان به نگرانیهای مشترک پایان دهید.
[۱] Amyotrophic Lateral Sclerosis (اِی.اِل.اِس.)
[۲] Genome-Wide Association Study
[۳] Spinal tap (lumbar puncture)